Vers une amélioration de la santé des patients et du système de santé pour les enfants atteints de maladies rares

INFORMER RARE est un réseau de recherche canadien conçu conjointement par des patients et leur famille, des professionnels de la santé, des décideurs, des méthodologistes et des éthiciens de la recherche. Ensemble, nous évaluons les traitements nouveaux et existants, et nous développons et améliorons les méthodes de recherche afin de produire les données probantes nécessaires pour améliorer les soins cliniques, les résultats et les politiques de santé pour les enfants atteints de maladies génétiques rares. 

Les activités de recherche d’INFORMER RARE s’appuient sur des registres de patients et d’autres études établies par le Canadian Neuromuscular Disease Registry (Registre canadien des maladies neuromusculaires) (CNDR) et le Réseau canadien de recherche sur les maladies métaboliques héréditaires (RCRMMH).

Au départ, INFORMER RARE se concentre sur trois maladies rares :

• Amyotrophie spinale (AS)

• Phénylcétonurie (PCU)

• Mucopolysaccharidose (MPS)

Thèmes de recherche

Pluridisciplinaires :

Engagement des patients

• Les patients, les aidants et les représentants des organisations de patients participent à la conception de nos recherches en tant que cochercheurs principaux, cochercheurs et conseillers. Leurs contributions s’étendent à tous les thèmes de recherche et ils participent activement aux décisions critiques.

• Apprenez-en plus ici sur le partenariat avec les patients et leur engagement au sein d’INFORMER RARE.

Registres de patients

• INFORMER RARE crée et améliore des registres de patients atteints de maladies rares pour l’AS, la PCU et la MPS.

• Ces registres seront utilisés pour faciliter la conduite d’essais cliniques basés sur des registres.

• Découvrez nos registres de patients ici.

Méthodes d’essai

• Apprenez-en plus ici sur nos projets visant à établir les meilleures pratiques en matière de méthodes d’essais cliniques innovantes.

Économie de la santé

• Découvrez ici nos projets liés à l’évaluation de l’impact économique des interventions destinées aux enfants atteints de maladies rares.

Éthique de la recherche

• Explorez ici nos projets portant sur les implications éthiques du partage des données dans le contexte de la recherche sur la santé des enfants.

Propres à une maladie :

INFORMER AS

Projets :

• Registre canadien de patients atteints d’amyotrophie spinale.

• Ensemble de résultats pour l’amyotrophie spinale.

• Essai contrôlé randomisé basé sur un registre à propos d’un nouveau jeu vidéo actif et d’un nouveau dispositif pour mesurer son efficacité quant aux résultats moteurs.

• Apprenez-en plus ici.

INFORMER PCU

Projets :

• Registre canadien de patients atteints de phénylcétonurie en partenariat avec PCU et maladies apparentées Canada inc.

• Ensemble de résultats pour la phénylcétonurie chez les enfants/jeunes de 12 ans et moins.

• Essai contrôlé randomisé basé sur un registre pour comparer l’effet de deux produits nutritionnels thérapeutiques sur la tolérance à la phénylalanine et l’acceptabilité alimentaire.

• Apprenez-en plus ici.

INFORMER MPS

Projets :

• Registre canadien de patients atteints de mucopolysaccharidose en partenariat avec la Société canadienne des MPS.

• Ensemble de résultats pour la mucopolysaccharidose.

• Essai contrôlé randomisé basé sur un registre pour évaluer l’efficacité de l’adalimumab (Humira) par rapport à un placebo sur la douleur corporelle.

• Apprenez-en plus ici.

Recherche connexe :

Le Réseau canadien de recherche sur les maladies métaboliques héréditaires (RCRMMH)

• Apprenez-en plus sur le RCRMMH ici.

Étude sur les soins centrés sur la famille

• Apprenez-en plus sur l’Étude sur les soins centrés sur la famille ici .